A Síndrome do X Frágil é uma condição genética e hereditária, sendo a causa mais comum de deficiência intelectual herdada e a segunda causa genética de tal deficiência, superada apenas pela Síndrome de Down. Esta síndrome resulta de uma mutação no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. A alteração consiste na repetição excessiva de uma sequência específica de DNA, o que leva à produção inadequada ou à ausência da proteína FMRP, essencial para o desenvolvimento e funcionamento normal do cérebro. A condição afeta ambos os sexos, porém os homens costumam apresentar quadros clínicos mais severos, uma vez que possuem apenas um cromossomo X.
As características individuais da Síndrome do X Frágil são variadas, abrangendo aspectos físicos, cognitivos e comportamentais. Fisicamente, indivíduos com a síndrome podem apresentar face alongada, orelhas grandes e proeminentes, e, em homens após a puberdade, macroorquidismo (aumento do volume dos testículos). Do ponto de vista cognitivo, o comprometimento intelectual é uma marca da síndrome, variando de leve a grave. Dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem e problemas com a memória são comuns. No âmbito comportamental, podem ser observados traços de ansiedade social, hiperatividade, déficit de atenção e comportamentos do espectro autista, como dificuldade no contato visual e movimentos estereotipados.
O diagnóstico da Síndrome do X Frágil é realizado por meio de um teste de DNA específico que analisa o gene FMR1 para detectar a expansão das repetições CGG. Este teste pode identificar tanto a mutação completa, que causa a síndrome, quanto a pré-mutação. Portadores da pré-mutação podem não apresentar os sintomas da síndrome, mas têm risco aumentado de desenvolver outras condições associadas, como a síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) em idade mais avançada, e as mulheres portadoras têm risco de insuficiência ovariana primária. O aconselhamento genético é fundamental para famílias com histórico da síndrome.
Atualmente, não há cura para a Síndrome do X Frágil. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte ao desenvolvimento do indivíduo, visando maximizar suas potencialidades e promover sua qualidade de vida. A abordagem terapêutica é multidisciplinar e pode incluir terapia da fala e linguagem, terapia ocupacional e intervenções educacionais e comportamentais. Em alguns casos, medicamentos podem ser utilizados para tratar sintomas como a hiperatividade, a ansiedade e o déficit de atenção. A intervenção precoce é crucial para auxiliar no desenvolvimento de habilidades sociais, de comunicação e de aprendizado.
